JEDNOSTAVNIM brisom iz usne duplje, farmakogenetičke analize omogućile su da se utvrdi kakve rezultate će dati primena terapije kod svakog pacijenta pojedinačno. Najveću korist od ovakvih analiza, kojima se dešifruju genetičke informacije, imaju onkološki pacijneti i osobe koje boluju od hroničnih bolesti.

U intervjuu za "Novosti", profesor Oliver Stojković, šef DNK laboratorije Instituta za sudsku medicinu u Beogradu, kaže da od 100 ljudi koji imaju rak debelog creva, njih 15 ima mutaciju određenog gena u samom tumoru, što znači da im je potrebna imunološka terapija druge ili treće generacije. U tome se ogleda značaj genetičkih analiza.

- Lekovi nove generacije namenjeni najtežim bolestima dizajnirani su tako da "gađaju" tačno određenu mutaciju u tumoru, zbog čega su ove analize od velike važnosti pacijentima koji boluju od najtežih bolesti. Iako načelno rezultati genetičkih testova važe doživotno i koliko god puta uradite test, rezultati se neće promeniti, neki od gena se menjaju u tumorskom tkivu, pa je potrebno pratiti "genetičku evoluciju" tumora.

* Čemu služe farmakogenetičke analize?

- U zavisnosti od vrste bolesti, genetički testovi pomažu lekarima da pacijentu odrede vrstu i dozu terapije. Naime, u našem telu postoje enzimi zaduženi za metabolizam lekova i njihovu eliminaciju. Ako neki enzim ne funkcioniše, zbog nasledne genske mutacije ili zbog neke bolesti, to znači da lek koji ne možemo da metabolišemo ostaje u telu i dostiže toksičnu dozu. Osim toga, može da se desi i da enzimi kod nekih ljudi urođeno rade brže, eliminišu lek pre nego što postigne dejstvo, zbog čega on ne može da deluje.

* Koliko lekova se ispituje na ovaj način i za koje bolesti?

- Ispitujemo veliki broj lekova, od vitamina D, lekova za psihoze do tamoksifena, koji koriste žene posle dijagnoze raka dojke. Najčešće se rade genetičke analize tumora, kako bi se otkrilo da li će određena terapija dati rezultate. Danas se terapija onkoloških pacijenata zasniva na molekularno-genetičkim analizama, jer lekari neće propisati isti lek pacijentu koji ima mutaciju gena kao onom ko je nema. Ipak da bi farmakogenetička analiza imala smisla, potrebno je da ispuni određene uslove.

* Koji su to uslovi?

- Potrebno je da lekovi imaju uzani terapijski indeks, što znači da je razlika između korisne i štetne doze veoma mala. Da bi se radila analiza na određeni lek, potrebno je da postoji alternativa i adekvatna zamena, jer je besmisleno uraditi analizu ukoliko druge terapije nema. Kod hroničnih i teških bolesti, bitno je utvrditi da li lek postiže svoj efekat ili ne.


* Može li pacijent sam da se testira na neki lek?

- Analize se rade u tačno određenim slučajevima, određenom pacijentu za konkretan lek. Pacijent ne sme da radi analizu i prekida terapije bez dogovara sa lekarom, koji će uzeti u obzir istoriju bolesti i stanje pacijenta. Čak i kada analize pokažu da je potrebno hitno prestati sa davanjem leka, to mora da se obavi u dogovoru sa lekarom. Izuzetak je ukoliko je na pakovanju naznačeno da je lek manje efikasan kod određenih genetičkih mutacija i da je neophodno uraditi takvu analizu.

* Koliko su ovakve analize popravile lečenje?

- U nekim slučajevima - drastično. Dopinele su tome da se kod onkoloških bolesti život pacijenta produži za nekoliko godina. Kod hroničnih bolesti, značajno se unapredio kvalitet života, jer je terapija "podešena" na osnovu genetičke analize i stanja samog pacijenta.

* Koliko koštaju ovakve analize?

- Institut za sudsku medicinu nije deo zdravstvene zaštite i finansira se najvećim delom od projekta Ministarstva za nauku. Od 5.000 ljudi čiji su uzorci analizirani u poslednjih pet godina, samo 100 ljudi nije radilo analize u okviru projekta i platilo je analize samostalno. Analiza jednog gena košta oko 4.000 dinara, ali treba razumeti da je najčešće potrebno ispitati veći broj gena za jedan lek.

* Kako je ova oblast regulisana u drugim zemljama?

- Za određene bolesti i određene lekove, farmakogenetičke analize su uključene u zdravstveni sistem. To se odnosi na terapiju za onkološke pacijente, pacijente sa kardiološkim problemima ili problemima vezanim za uzimanje lekova za sprečavanje tromboze. To su lekovi na kojima na kutiji piše da je potrebno uraditi generičku analizu.


METABOLIZAM LEKOVA REMETE I NAPICI

* Razlike u metabolizmu lekova mogu biti uzrokovane genetički, ali to nije nužno?

- Metabolizam određenih lekova mogu da promene i sok od grejpfruta ili čaj od kantariona. Čovek može da nema mutaciju u određenom genu, ali da mu aktivnost bude stišana ipak zbog toga što uzima veliku količinu ovih napitaka. Takođe bez obzira na mutaciju možete dobro da metabolišete lek. To je jedan od glavnih razloga zašto se analize ne rade "na svoju ruku".