KADA neko boluje od neke retke bolesti u startu mora da se naoruža strpljenjem prilikom uspostavljanja prave dijagnoze. Često se događa da takve osobe budu proglašene i hipohonderima, jer lekari različitih specijalnosti nisu u stanju da dokuče prirodu bolesti na osnovu simptoma na koje se oboleli žali, jer rezultati obavljenih pregleda obično ne pokažu ništa određeno. Jedna od takvih donedavno je bila i Fabrijeva bolest, za koju je važilo pravilo da je potrebno "deset doktora i petnaest godina do dijagnoze".

Ističući da ova teška bolest više nije neizlečiva jer se zna uzrok nastanka, kardiolog profesor dr Arsen Ristić, načelnik Odeljenja za srčanu insuficijenciju i pomoćnik direktora Klinike za kardiologiju Kliničkog centra Srbije kaže:

- Fabrijeva, odnosno Anderson- Fabrijeva bolest predstavlja teško oboljenje uzrokovano mutacijama na Iks hromozomu. Ove mutacije dovode do nedostatka enzima alfa-galaktozidaze, poznatog i kao GAL gen. A kada ovog enzima nema u dovoljnoj količini dolazi do čitavog niza poremećaja u skoro svim organima zbog taloženja sastojka glikosfingolipida, i to pre svega u krvnim sudovima. U zavisnosti od stepena u kome alfa- galaktozidaza nedostaje, klasična forma bolesti obično počinje u trećoj ili četvrtoj deceniji.

* Kako se ispoljava?

- Bolest se manifestuje pojavom slabosti funkcije bubrega, debljanjem srčanih zidova, pojavom aritmija i pauza u srčanom radu, kao i disfunkcijom srčanih zalistaka. Može da dođe čak i do infarkta miokarda, a u najgorem slučaju i do iznenadne srčane smrti. Često su izražene i disfunkcije centralnog i perifernog nervnog sistema koje mogu da dovedu do neuropatskog bola, praćenog stalnim osećajem žarenja, trnjenja i bolovima u rukama i nogama, nevoljnim pokretima, kao i gubitkom osećaja na dodir. Bolest dovodi i do moždanog udara kod mladih osoba, vrtoglavice, zujanja u ušima i gubitka sluha, ali i, zbog svega navedenog, do depresije.

* Šta se još izdvaja kao upozoravajući simptom?

- Zbog ovog poremećaja koža postaje suva, sa smanjenim znojenjem i pojavom crvenila, poznatim kao angiokeratomi. U gastrointestinalnom sistemu, odnosno organima za varenje, Fabrijeva bolest dovodi do bolova u trbuhu, grčeva, dijareje ili zatvora, nadutosti, mučnine. Na očima zahvata rožnjaču uzrokujući pojavu tortuoznih, odnosno proširenih krvnih sudova beonjače i mrežnjače, što u daljem toku može da izazove ozbiljne komplikacije.

* Da li se bolest kod svih obolelih manifestuje na isti način?

- Kod pacijenata koji imaju delom očuvanu aktivnost enzima alfa-galaktozidaze bolest može biti ograničena na jedan organ, i to najčešće na srce. Postoji još jedan važan momenat koji se ne sme zanemariti. Iako je opisano više od 700 mutacija gena za alfa-galaktozidazu, na sreću, samo mali broj dovodi do teških formi Fabrijeve bolesti. Statistički posmatrano, učestalost ovih mutacija varira od 1:3.500 do 1:1.000 novorođene dece. Osim toga, mnoge mutacije nemaju klinički značaj ili mogu dovesti samo do blagog ispoljavanja bolesti. Od ove bolesti žene ređe obolevaju, a i kada obole imaju blaže forme bolesti.

* Kako se Fabrijeva bolest dijagnostikuje?

- Dijagnoza se kod muškaraca uspostavlja merenjem aktivnosti enzima alfa-galaktozidaze u krvi. Pojednostavljeno rečeno, obavlja se analiza iz suve kapi krvi na test trakama. Što se tiče žena aktivnost enzima može biti granična ili normalna, pa se dijagnoza uspostavlja genetskim testovima. Od izuzetne je važnosti da se bolest što ranije prepozna i blagovremeno počne sa terapijom. Samo na taj način mogu se očekivati uspešni rezultati u lečenju.

* Kako se sprovodi lečenje?

- Kao što sam već rekao, do nedavno je Fabrijeva bolest bila neizlečiva. U poslednjih nekoliko godina dostupna je terapija kojom se nadoknađuje nedostatak enzima alfa-galaktozidaze. Zapravo, uspešno se primenjuju dva leka u vidu kratkotrajne infuzije na svake dve nedelje. Ova enzimska terapija značajno usporava razvojni tok bubrežne bolesti, smanjuje bolove, srčane i gastrointestinalne tegobe, pa samim tim i produžava život obolelima. Osim enzimske terapije postoje i lekovi koji smanjuju količinu enzimskog supstrata, odnosno materijala koji se deponuju u telu. U razvoju je i genska terapija od koje se očekuje da će dodatno poboljšati lečenje Fabrijeve bolesti.

RIZICI ZA SRCE

OBOLjENjE srca uslovljeno Fabrijevom bolešću, kod većine muškaraca počinje znacima zadebljanja zidova leve srčane komore u trećoj ili četvrtoj deceniji, dok se kod žena javlja obično kasnije. U srčanom mišiću se u kasnijim stadijumima bolesti stvaraju ožiljci, čime se gubi elastičnost srčanih zidova, zbog čega većina bolesnika ima tegobe. Mogu da se jave zadebljanja praćena disfunkcijom i na srčanim zaliscima, što takođe pogoršava srčanu slabost. Mnogi pacijenti imaju usporen srčani rad, pa tokom fizičkog napora ne mogu da izdrže već posustaju. Može da se javi i veoma brz, nepravilan rad srčanih pretkomora, što dodatno pogoršava srčanu slabost, povećavajući rizik za nastanak krvnih ugrušaka u srcu, moždani udar i druge embolijske komplikacije. Na kraju, zbog uznapredovale faze bolesti i ozbiljnih promena na levoj komori može doći i do veoma opasne aritmije, pa i iznenadne srčane smrti - upozorava dr Ristić.

RETKE BOLESTI

OD Fabrijeve bolesti u Srbiji boluje nekoliko osoba, što nikako ne umanjuje njenu važnost. Iz prostog raloga, što retke bolesti, iako nisu preterano učestale, obolelima i njihovim porodicama menjaju život iz korena. Evropska organizacija za retke bolesti procenjuje da šest do osam odsto populacije ima neku retku bolest. Takođe smatraju da ove bolesti i nisu tako retke, s obzirom na to da u Evropi od njih boluje oko 30 miliona ljudi. U Srbiji, procenjuje se, ima 450.000 obolelih. O retkim bolestima se dosta zna, i mnogo toga ne zna. Nauka nije uspela do kraja da rasvetli različite mehanizme njihovog nastanka, što predstavlja kamen spoticanja u naporima da se pronađe idealna terapija i omogući adekvatno lečenje - ističe ovaj stručnjak.